Perguntas Frequentes Sobre Teste Genético

Os testes de portador de doenças genéticas rapidamente se tornaram mais avançados e agora rotineiramente oferecem informações sobre centenas de doenças. A partir de janeiro de 2018, todos os novos doadores estão sendo testados para um painel expandido de doenças genéticas, incluindo mais de 280 doenças. Os doadores anteriores a esse período também tiveram o teste genético concluído, mas não tantas condições foram testadas. O teste do doador é determinado no momento em que ele entra no programa e esses são os resultados que você vê na página de doadores em Teste Genético.

Os resultados completos estão disponíveis no Resumo de teste genético do doador. Você pode encontrar isso nas páginas individuais dos doadores como um PDF para download no link de Teste Genético. Ele lista todas as doenças genéticas para as quais ele foi testado e os resultados delas. Este pode ser um documento útil para analisar com seu médico antes de fazer uma seleção final.

Para encontrar os doadores com testes de doenças genéticas expandidos, você pode classificá-los na Busca de doadores, indo para a guia “Pesquisa avançada”. Nessa guia, há uma seção chamada Teste genético com a opção “Doadores testados pelo painel de doenças genéticas expandidas” que você pode selecionar.

Todos somos portadores de várias mutações genéticas, apenas algumas das quais podem ser testadas com a tecnologia de hoje. Como portadores, espera-se que nos mantenhamos saudáveis. Antes de ter filhos, se uma pessoa é portadora conhecida de uma doença genética recessiva, precisaremos saber o status de portador do parceiro para o mesmo gene da doença. Duas pessoas que são portadoras da mesma doença genética recessiva têm 25% de chance de uma criança afetada. Se ambos os pais tiverem um teste negativo para o mesmo gene ou se apenas um for portador após o teste, ambos serão considerados de baixo risco.

Muitas mulheres já tiveram um painel expandido de condições genéticas testadas como parte de sua avaliação pré-gravidez. Mais de 70% descobrirá que são portadoras de 1 ou mais condições genéticas. Para clientes portadores de uma condição genética, esse teste genético em nossos doadores poderá mostrar que provavelmente existe um doador que eles possam selecionar imediatamente.

Comece procurando um doador na lista Painel Genético Expandido. Você pode fazer isso acessando a Busca de doadores e, em seguida, na guia Pesquisa avançada e selecione-a em Teste de doenças genéticas. Esses doadores têm o maior número de testes disponíveis e é provável que um deles seja negativo para a mesma condição em que você é portadora e, portanto, é uma combinação adequada para você. É importante verificar isso antes da aquisição da amostra. Diferentes laboratórios de testes genéticos oferecem listas ligeiramente diferentes de condições em seus painéis.

Provavelmente, podemos oferecer testes especiais para as condições de risco no doador selecionado. Lembre-se de que pode haver doadores em nossa lista com resultados negativos para essa(s) condição(s). Os doadores com painel genético expandido (veja acima) podem oferecer outras opções.

Se você solicitar testes especiais, os resultados normalmente levarão pelo menos três semanas para serem concluídos e haverá uma taxa adicional. Queremos que você possa usar o doador assim que os resultados resultarem negativos, portanto, é necessária a aquisição de uma amostra no momento, pois ele pode se esgotar enquanto esperamos o resultado do teste. Se os resultados do doador mostrarem que você e o doador são positivos para a mesma condição, será oferecido um reembolso total pelos frascos que você adquiriu.

Nosso conselheiro genético está disponível para ajudar a coordenar os testes, verificar as condições de risco e ajudá-la a selecionar um doador adequado. É útil fornecer uma cópia dos resultados dos testes para garantir que estamos testando as condições corretas no doador.

Testaremos os doadores quanto às condições em que a gravidez fique em risco, especificamente aquelas condições para as quais a receptora foi considerada portadora genética. Não testaremos um doador para um painel expandido inteiro. As amostras dos doadores já foram utilizadas por outras pacientes, algumas das quais podem estar grávidas ou ter embriões. Apresentar novas informações a todos que já usaram o doador pode ser muito desconfortável. Lembre-se, cerca de 70% das pessoas que concluíram o painel expandido são positivas para pelo menos uma condição. Mas se houver uma indicação médica para o teste (o destinatário é um portador conhecido de uma condição para a qual o doador não foi testado), provavelmente concordaremos em fazer o teste para essa condição específica.

Além disso, se você já teve um painel de doenças genéticas expandido, as únicas condições importantes para testar o doador são aquelas para as quais você é positivo.

A página do doador terá um formulário de reconhecimento de risco genético, que fornece detalhes específicos sobre os resultados de sua condição. Os doadores com testes genéticos expandidos que não possuem o formulário de reconhecimento de risco genético não foram positivos para nenhuma das doenças genéticas testadas. Seu teste genético, um download em PDF na página do doador, também fornece detalhes completos de seus resultados de testes genéticos.

Um doador portador de uma doença genética pode ser usado com sucesso para ter um filho saudável. Se você foi testado e seus resultados mostram que você tem um risco reduzido (negativo) para a mesma doença da qual o doador é portador, considere selecionar esse doador. Se você ainda não realizou o teste, recomendamos que o faça antes de usar este doador. O seu médico ou conselheiro genético são bons recursos para ajudar a concluir qualquer teste recomendado e responder às suas perguntas.

O que preciso fazer se quiser usar um doador que seja portador?

1. Revise o formulário de reconhecimento de risco genético para o doador que você deseja usar. O formulário de reconhecimento de risco genético está disponível como um PDF para download na página do doador na Busca de doadores. Também está disponível como DocuSign, que permite uma assinatura digital.
2. Se indicado, considere o teste de portador genético em si mesmo, onde um resultado negativo para o mesmo gene da doença reduz o risco.
3. Quando você estiver pronto para avançar, assine e retorne o formulário de reconhecimento de risco genético para o doador selecionado. Isso deve ser concluído antes do envio das amostras para sua clínica.
4. Sua clínica receberá uma cópia do formulário de Reconhecimento de risco genético assinado e uma cópia do Resumo de testes genéticos do doador com sua(s) amostra(s).

Ligue para o Atendimento ao cliente no (11) 5084-2588 para obter assistência.