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Teste genético expandido

Teste expandido para doenças genéticas

Veja as Perguntas Frequentes sobre Testes Genéticos

O teste de portadores genéticos evoluiu rapidamente e agora rotineiramente oferece informações sobre centenas de doenças. Como o único banco de sêmen com um Diretor Médico que é um Doutor em medicina, Geneticista PhD, o Fairfax Cryobank entende o valor deste teste expandido para doenças genéticas.

A partir de janeiro de 2018, todos os novos doadores são testados para um painel expandido de doenças genéticas, incluindo mais de 280 doenças. O Resumo de Testes Genéticos de um doador está disponível online na página do respectivo doador. Ele lista todas as doenças genéticas ao qual ele foi testado e os seus resultados. Para encontrar os doadores com testes de doenças genéticas expandidos, você pode selecioná-los na Busca de doador indo até a guia ‘Busca avançada’.

Muitas mulheres já tiveram um painel expandido de doenças genéticas testadas como parte de seu trabalho anterior à gravidez. Mais de 70% descobriram que são portadoras de uma ou mais doenças genéticas. Para pacientes que são portadores de uma doença genética, este teste adicional em nossos doadores significa que provavelmente existe uma combinação adequada que eles possam selecionar imediatamente.

Na verdade, somos todos portadores de várias variantes genéticas, apenas algumas das quais podem ser testadas com a tecnologia atual. Como portadores, espera-se que permaneçamos saudáveis. Antes de ter filhos, se uma pessoa é portadora conhecida de uma doença genética recessiva, o ideal é saber se o parceiro carrega o mesmo gene da doença. Duas pessoas que são portadoras das mesmas doenças genéticas recessivas têm 25% de chance de uma criança afetada. (veja a imagem abaixo). Se ambos os pais forem testados negativos para o mesmo gene, ou se apenas um for portador após o teste, eles serão considerados de baixo risco.

autosomal recessive

Como eu sei se um doador é portador de uma doença genética?

A página do doador terá um Formulário de Reconhecimento de Risco Genético que fornece detalhes específicos sobre os resultados dos exames. Os doadores com testes genéticos expandidos que não têm o Formulário de Reconhecimento de Risco Genético não foram positivos para nenhuma das doenças genéticas testadas. Seu Teste Genético, um download em PDF na página do doador, também fornece detalhes completos de seus resultados de testes genéticos.

Gostei de um doador que é portador de uma doença genética. Como isso me afeta?

Um doador que é portador de uma doença genética pode ser usado com sucesso para ter uma criança saudável. Se você foi testado e seus resultados mostram que você está em risco reduzido (negativo) para a mesma doença que o doador é portador, então você pode considerar a escolha deste doador. Se você ainda não realizou o teste, recomendamos que o faça antes de usar este doador. Seu médico ou conselheiro genético são bons recursos para ajudar a concluir qualquer teste recomendado e responder às suas perguntas.

O que eu preciso fazer se eu quiser usar um doador que é portador?

1. Revise o formulário de Reconhecimento de Risco Genético para o doador que você deseja usar. O formulário de Reconhecimento de Risco Genético está disponível como um PDF para download na página do doador. Também está disponível como um DocuSign, que permite uma assinatura digital.

2. Se indicado, considere o teste de portador genético, onde um resultado negativo para o mesmo gene da doença reduz o risco.

3. Quando estiver pronto para seguir em frente, assine e devolva o formulário de Reconhecimento de Risco Genético sobre o doador selecionado. Isso deve ser concluído antes de enviarmos as amostras de sêmen para sua clínica.

4. A sua clínica receberá uma cópia do seu Formulário de Confirmação de Risco Genético assinado e uma cópia do Resumo de Testes Genéticos do doador com a sua remessa da amostra.

Por favor, ligue para o Atendimento ao Cliente no telefone (11) 5084-2588 para assistência.

Para obter mais informações, consulte É hora de considerar o teste expandido de doenças genéticas para todos os doadores de gametas