Teste de doenças genéticas

É essencial ter uma compreensão abrangente das condições genéticas e da herança genética para fornecer a melhor triagem de doadores em relação a condições hereditárias. O Fairfax Cryobank fornece a experiência de geneticistas clínicos certificados pelo conselho na avaliação do histórico médico e familiar do doador, bem como na revisão dos resultados dos testes da extensa triagem genética realizada em todos os candidatos a doadores de esperma. Qualquer candidato com histórico familiar que o coloque em risco acima do normal de transmitir uma condição genética é rejeitado.

Novidade: Os doadores selecionados para o Teste Expandido de Doenças Genéticas já estão disponíveis

Todos os doadores:

• Análise cromossômica (cariótipo)
• Fibrose Cística (pelo menos 86 mutações)
  
  • Por sequenciamento de genes desde janeiro de 2017
• Eletroforese de hemoglobina (Atualmente, o Fairfax Cryobank rastreia todos os doadores, independentemente da etnia, quanto à presença de traços de hemoglobina S e C e talassemia beta.)
• Beta Talassemia por sequenciamento de genes desde janeiro de 2017
• Alfa Talassemia por genotipagem desde 2015
• Atrofia Muscular Espinhal (AME). Os doadores com teste de SMA são indicados em seus perfis médicos como sendo testados.
• Todas as doenças listadas abaixo para todos os doadores por sequenciamento de genes desde janeiro de 2017
  
  • Doenças específicas para cada doador estão listadas em seus perfis médicos

Doador de ascendência judaica Ashkenazi:

• Doença de Tay Sachs
• Doença de Canavan
• Doença de Gaucher
• Síndrome de Bloom
• Fanconi-Amemia Tipo-C
• Niemann-Pick Tipo A
• Mucolipidose Tipo IV
• Disautonomia Familiar

Também adicionado após 2010:

• Urina de Xarope de Bordo Tipo 1B e Tipo 3
• Hiperinsulinismo familiar tipo 1 ABCC8 relacionado
• Síndrome de Usher Tipo-IF e Tipo-III
• Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo-1A
• Síndrome de Joubert
• Síndrome de Walker Warburg
• Miopatia Nemalínica relacionada ao NEB

Doadores de ascendência franco-canadense:

• Doença de Tay Sachs (atualizada para sequenciamento de genes em janeiro de 2017)

Doadores de ascendência asiática, do Oriente Médio ou do Mediterrâneo:

• Beta talassemia por eletroforese de hemoglobina
  
  • Sequenciamento de genes adicionado em janeiro de 2017
• Alfa talassemia por eletroforese de hemoglobina
  
  • Genotipagem adicionada em 2015

Doadores de ascendência africana e negra americana:

• Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias
  
  • Falciforme por sequenciamento de genes desde janeiro de 2017
• Atualmente, o Fairfax Cryobank rastreia todos os doadores, independentemente da etnia, quanto à presença de traços de hemoglobina S e C.

Veja as perguntas mais frequentes sobre genética..

Você é portador de uma doença genética e precisa de um doador com resultado negativo para a mesma doença? Oferecemos testes especiais em doadores. Entre em contato conosco para saber mais (11) 5084-2588.