Genetik Häufig gestellte Fragen

Sie sollten unbedingt unsere Nutzungsbedingungen lesen und verstehen, in denen erläutert wird, was Sie von unserem Spenderprogramm erwarten und was wir von Ihnen beim Kauf unseres Samens und anderer Dienstleistungen erwarten.

• Welche genetischen Probleme werden in der Krankengeschichte des Spenders untersucht?

  Alle Spender haben eine drei Generationen lange Familiengeschichte, die von einem Genetiker überprüft wird. Die Familienanamnese enthält Informationen zu Krankheiten und Geburtsfehlern, die in den einzelnen Familienmitgliedern festgestellt wurden, sowie Todesursachen, Fehlgeburten oder Fortpflanzungsstörungen, und zu bekannten Erbkrankheiten. Jeder Spender, dessen Risiko für eine genetische oder erbliche Störung höher ist als in der Allgemeinbevölkerung erwartet, wird ausgeschlossen. Beispiele für Störungen, die einen Spender ausschließen würden, sind z. B. Alkoholismus in einem Verwandten ersten Grades, Geschwister mit Spina bifida, ein Spender mit einem medizinischen Zustand wie einem Herzfehler oder Diabetes und eine Geisteskrankheit oder eine geistige Behinderung in einem Verwandten ersten Grades.

• Beweist die normale Chromosomenanalyse des Spenders, dass er keine genetischen Probleme hat?

  Eine Chromosomenstudie untersucht die gesamte Struktur des Chromosoms und erkennt Veränderungen in der Chromosomenstruktur. Dabei geht es nicht um die Ebene der Gene, aus denen die Chromosomen wie Perlen an einer Schnur bestehen. Tausende Gene bilden jedes Chromosom. Eine normale Chromosomenanalyse zeigt uns, dass keine offensichtlichen Chromosomendefekte gefunden wurden, sagt uns jedoch nicht, dass die Gene, aus denen diese Chromosomen bestehen, tatsächlich normal sind. Personen mit abnormaler Chromosomenstruktur (Chromosomenumlagerungen) haben ein erhöhtes Risiko für ein Reproduktionsversagen und haben Kinder mit signifikanten Geburtsfehlern. Diese würden aus dem Spenderregister ausgeschlossen werden.

• Untersuchen Sie die Gene des Spenders auf Anomalien?

  Ja, für eine begrenzte Anzahl von Erkrankungen. Wir führen allerdings keinen allgemeinen Test durch, der alle Gene untersucht. Sehen Sie sich hierzu die Liste der getesteten genetischen Krankheiten an. Es werden nicht alle bekannten genetischen Krankheiten getestet, sondern diejenigen, die häufig genug sind, um Anlass zur Besorgnis zu geben, eine schwerwiegende Erkrankung aufweisen und über einen leicht verfügbaren Gentest verfügen. Sie können von unserem medizinischen Direktor in Absprache mit unserem medizinischen Beirat für die Prüfung ausgewählt werden. Im Laufe der Genforschung werten wir diese Testliste für unsere Spender ständig aus.

• Wenn meine Familienanamnese normal ist und ich gesund bin, wie groß ist dann die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen, wenn ich einen Fairfax Cryobank-Spender verwende?

  Wir können nicht garantieren, dass das Risiko null ist. Wir wissen, dass jedes gesunde Paar, das eine Schwangerschaft erwartet, eine Wahrscheinlichkeit von 3-4% hat, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen. Familienanamnese, gute Gesundheit vor der Geburt, Folsäuresupplementierung vor und während der Schwangerschaft (Verringerung des Risikos von Neuralrohrdefekten) und das Alter der Mutter sind alles Faktoren, die das Risiko von Geburtsfehlern beeinflussen. Durch Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft erhalten Sie möglicherweise wichtige Informationen über die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes. Bei Fragen sollten Sie Ihren Arzt konsultieren.

• Ich bin Träger einer genetisch bedingten Krankheit und möchte einen Spender darauf untersuchen lassen, bevor ich ihn verwende. Bieten Sie diesen Service an?

  Ja, unter bestimmten Umständen. Wir helfen Ihnen gerne dabei, einen Spender zu finden, der für die betreffende Krankheit negativ ist, damit Sie Ihre Chance auf ein gesundes Kind erhöhen können. Bitte setzen Sie sich mit uns in Verbindung und bitten Sie um ein Gespräch mit dem genetischen Berater, der mit Ihnen dann zusammenarbeiten wird. In der Regel bitten wir Sie, mehrere Spender aus unserer Liste auszuwählen, damit wir sehen können, welche für Tests verfügbar sind. Sobald die Kosten für diese Untersuchungen vom Kunden bezahlt wurden, werden wir die erforderlichen Schritte koordinieren.

• Ist Autismus genetisch bedingt?

  Autismus ist eine verhaltensbedingte, allgegenwärtige Entwicklungsstörung, die sich auf die Funktionsweise eines Kindes in verschiedenen Bereichen auswirkt, einschließlich Sprache, soziale Fähigkeiten und Verhalten. Kinder, die in diesen Bereichen Probleme haben, leiden gelegentlich unter einer autistischen Spektrumstörung (ASD), da die Schwere der Symptome sehr unterschiedlich ist.

  In den USA ist etwa 1 von 88 Kindern von Autismus betroffen. Inzwischen wird Autismus bei mehr Kindern als je zuvor diagnostiziert. Die ASD-Diagnoseraten sind ca. zehnmal höher als in den 80er Jahren, obwohl ein Großteil oder der gesamte Anstieg auf ein verbessertes Bewusstsein und Veränderungen bei der Diagnose von Autismus zurückzuführen sein kann.

  ASD stellt eine Reihe verschiedener Erkrankungen dar, deren Merkmale sich teilweise überschneiden. Genetische Vererbung wurde durch Studien an Zwillingen und Familien mit mehreren betroffenen Kindern stark nahegelegt. Allgemein wird angenommen, dass es viele Gene gibt, die an ASD beteiligt sind, zusammen mit möglichen umweltbedingten oder immunologischen Auslösern. Das fortgeschrittene Alter des Vaters (über 45 Jahre) wurde ebenfalls in Mitleidenschaft gezogen. Es wurde eine Reihe von Studien durchgeführt, um das Wiederholungsrisiko bei Familien zu schätzen, die bereits ein Kind mit ASD haben. Ältere Studien zeigten, dass das Wiederauftreten bei einem Kind in der Familie mit Autismus-Spektrum-Störung in Abhängigkeit von der Anzahl der betroffenen Geschwister und dem Geschlecht des derzeitigen Fötus viel höher sein kann. Insgesamt wurde ein Wiederholungsrisiko von 18,7% für Vollgeschwister eines betroffenen Kindes gemeldet. Für Halbgeschwister kann das Risiko nur geschätzt werden und kann in der Größenordnung von 4-8% liegen. Derzeit gibt es keine vorgeburtlichen Tests, um Kinder zu erkennen, die von ASD betroffen sind.

• Wenn ich einen Spender mit einer bestimmten physischen Eigenschaft auswähle, wie groß ist die Chance, dass sein Nachwuchs diese erbt?

  Die Antwort ist nicht eindeutig. Das Aussehen eines Kindes ähnelt häufig einigen Merkmalen beider Elternteile, es ist allerdings nicht vorhersehbar, welche Merkmale dies sein werden.

• Ich möchte, dass mein Baby eine bestimmte Augenfarbe hat. Kann ich einen Spender auswählen, der dies wahrscheinlicher macht?

  Ja, Sie können einen Spender auswählen, um die Wahrscheinlichkeit zu steigern, aber auch dies ist nicht garantiert. Die Augenfarbe folgt keinem strengen Vererbungsmuster. Eine allgemeine Regel ist, dass die Farbe Braun dominiert, während die Farbe Blau rezessiv ist. Es scheint, dass zwei Gene die Augenfarbe bestimmen. Ein Gen kommt von jedem Elternteil. Ein Elternteil kann braune Augen und ein braunes und ein blaues Gen (braun ist dominant und „maskiert“ das blaue Gen) oder zwei braune Gene haben. Eine Person mit blauen Augen hat oft zwei blaue Gene. Wir wissen nicht immer, was die Gene sind, nur indem wir die Augenfarbe eines Individuums betrachten. Eine Person mit haselnussbraunen oder grünen Augen kann eine beliebige Kombination aus braunen und blauen Genen sein. Die Augenfarbe kann sich auch ändern, wenn ein Kind älter wird, da einige helle Farben mit zunehmendem Alter dunkler werden. Es ist nicht ungewöhnlich, ein blauäugiges Kind zu sehen, wenn beide Eltern braune Augen haben. Es ist seltener, ein Kind mit dunklen Augen von Eltern zu sehen, die beide blaue Augen haben, aber auch dies ist möglich.